Memajukan Pengurutan Seluruh Exome dengan Twist Exome 2.0. – Warungku Terkini

Ilmuwan Asia (14 Juli 2023)– Genom manusia telah memberikan wawasan tentang pemahaman kita tentang penyakit, terutama ketika teknologi pengurutan dikembangkan pada tahun 1970-an dan disempurnakan pada pergantian abad. Genomics telah menjadi bidang yang penting dan teknologi sequencing terus berkembang, dan salah satu terobosan terbaru adalah next-generation sequencing (NGS).

Whole exome sequencing (WES) adalah teknik NGS yang secara khusus memeriksa daerah eksonik genom lengkap, juga dikenal sebagai exome manusia. Eksom mengandung daerah pengkode protein genom dan hanya menyumbang 1 hingga 2 persen dari seluruh genom, tetapi menyumbang sekitar 85 persen mutasi terkait penyakit.

Studi tentang eksom telah menjadi metode yang ideal untuk mengidentifikasi dan memahami penyakit, terutama penyakit langka dan penyakit keturunan. Munculnya WES telah secara dramatis mengurangi biaya pengurutan dengan hanya menargetkan wilayah yang diminati, menjadikannya praktis untuk banyak aplikasi dan mengubah cara pendekatan laboratorium terhadap penelitian genetik dan translasi.

Pada Oktober 2021, Twist Bioscience, perusahaan biologi sintetik dan genomik global terkemuka, telah meluncurkan Twist Exome 2.0, penawaran terbarunya untuk WES. Twist Exome 2.0 adalah bagian dari rangkaian alat NGS perusahaan, memungkinkan alur kerja end-to-end. Nyatanya, Panel diluncurkan segera setelah rilis Enzymatic Fragmentation 2.0 Kit untuk persiapan perpustakaan NGS.

Panel Twist Exome 2.0 berisi probe oligonukleotida terbiotinilasi, juga dikenal sebagai umpan; Berisi probe oligonukleotida biotinilasi yang mengikat sampel genom terfragmentasi dan ditarik ke bawah oleh manik-manik streptavidin magnetik. Mereka memungkinkan dokter dan peneliti untuk mengisolasi dan memperkaya hanya wilayah yang diminati dari genom untuk diurutkan.

“Mampu mengurutkan hanya wilayah yang Anda minati secara signifikan mengurangi jumlah pengurutan yang diperlukan per genom, dan karenanya menurunkan biaya keseluruhan pengurutan. Lebih layak untuk melakukan studi skala besar untuk menjelaskan penyebab penyakit atau memahami genetika ,” jelas Dr. Emily Leproust, salah satu pendiri dan CEO Twist Bioscience.

Panel pengayaan target Exome 2.0 Twist Bioscience dirancang berdasarkan model genom terbaru, ACMG73, ClinVar, Termasuk varian penyebab penyakit dari database genom utama seperti GenCode dan RefSeq. Airfoil yang digunakan dalam panel double-bonded unik telah dioptimalkan untuk meningkatkan performa penangkapan dan performa pengurutan.

“Pemahaman kami tentang genom terus meningkat dan pembaruan rutin dilakukan pada perakitan genom. Saat kami mengumpulkan lebih banyak data, kami memiliki peluang untuk terus meningkatkan efisiensi desain dan kinerja produk yang diperkaya target kami,” kata Dr Leproust.

Twist Exome 2.0 telah didemonstrasikan mengungguli solusi WES lain yang tersedia dalam hal keseragaman cakupan dan efisiensi pengurutan. Dalam catatan teknis yang diterbitkan; Panel dilaporkan memiliki cakupan paling seragam dengan skor lipat-80 1,3 dibandingkan dengan empat panel pesaing. Menggabungkan kesesuaian yang tinggi dengan tingkat tumpang tindih yang rendah dan tingkat target yang tinggi, ini mencakup 97 persen basis target dengan hanya pengurutan 6Gb pada kedalaman pengurutan minimum 30x. Dengan kata lain, Dibandingkan dengan panel lain, solusi Twist Bioscience memberikan data berkualitas tinggi dan throughput kinerja. Perbandingan ini dibuat oleh laboratorium luar.

Selain itu, Twist Exome 2.0 memungkinkan deteksi wilayah target di seluruh level GC dengan bias GC rendah. Kekokohan panel lebih lanjut diilustrasikan oleh kemampuannya untuk memetakan 36,5Mb wilayah eksonik manusia dan wilayah pengkodean non-protein ke promotor telomerase reverse transcriptase (TERT). Frame adalah lebar cakupan di WES; Menetapkan standar industri baru dalam hal kedalaman dan konsistensi.

“Dengan Exome 2.0, Kami menawarkan kinerja antrian terbaik di kelasnya. Itu berasal dari memiliki keseimbangan terbaik antara cakupan seragam di seluruh genom dan tingkat target rendah dibandingkan dengan panel exome lain yang tersedia secara komersial. dengan cakupan yang sangat seragam; Kami ingin memastikan bahwa tidak ada area yang terlalu tersegmentasi atau terlalu tersegmentasi untuk efektivitas terbesar,” kata Dr. Leproust.

Mirip dengan produk lain dalam portofolio NGS yang kaya akan target dari Twist Bioscience; Twist Exome 2.0 dapat disesuaikan untuk memenuhi kebutuhan konteks dan alur kerja yang berbeda dari dokter dan peneliti. Bahan probe tambahan dapat dengan mudah disusupi, dan panel dapat mengisi beberapa sampel dengan menggabungkan beberapa sampel dan mengurutkan secara bersamaan dalam sekali proses.

Sejak diperkenalkan ke pasar, Twist Exome 2.0 telah digunakan di berbagai bidang penelitian, mulai dari memeriksa varian nomor salinan pada penyakit langka hingga mempersempit faktor risiko genetik untuk epilepsi. Dalam sebuah studi baru-baru ini, Panel tersebut digunakan untuk menentukan variasi genetik pada glioblastoma, jenis kanker otak yang agresif.

Menurut Dr. Leproust, “Kami memiliki lusinan publikasi di situs web kami yang menyoroti penggunaan panel ini untuk memahami genom manusia. Penerapannya menjangkau berbagai bidang penelitian dalam kanker, gangguan perkembangan, cacat lahir, gangguan neurologis—dapat digunakan untuk mempelajari kondisi apa pun dengan komponen genetik.”

Dengan properti terbaik di kelasnya, Twist Exome 2.0 menekankan cakupan yang tak tertandingi dan performa optimal di WES. Ini memberikan sequencing throughput tinggi untuk mempelajari variasi genetik dan aspek klinis dari berbagai penyakit, termasuk kanker germline. Ini juga mencerminkan rekam jejak Twist Bioscience yang secara konsisten dan berdampak mendorong amplop dalam teknologi NGS.

“Dalam Memutar; Kami menciptakan solusi yang memungkinkan klien kami memaksimalkan data mereka selama pengurutan dengan cara yang paling efisien. Exome 2.0 mengubah permainan karena mewakili generasi berikutnya dari apa yang dicari oleh peneliti genomik: konten yang diperbarui dari rakitan genom terbaru; Investigasi yang Dirancang Berdasarkan Bias GC dan Kesamaan Cakupan, ” Dr Leproust menyimpulkan.

Untuk mempelajari lebih lanjut tentang Twist Exome 2.0, hubungi Twist Bioscience di sini.
—
Sumber: Twist Bioscience; Yurchanka Siarhei/Shutterstock
Penafian: Artikel ini tidak mencerminkan pandangan warungku atau stafnya.